Zu unserem DNA-Diagnostischen Angebot zählen Mutationsanalysen auf folgenden Gebieten

OMIMICD10Krankheit
153480Q89.8Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith- Zonana-Syndrom
607273Q85.9Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
160980D44.8Carney-Komplex
158350Q89.8Cowden-Syndrom
175100D12.6Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
150800Q82.8Familiäre Piloleiomyomatose
132700D23.9Familiäre Zylindromatose (CYLD)
114480, 604370C50.9 C56 Z80.9Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
versch.C50.9 C56, Z80.9Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, erweiterte Diagnostik
606719C43.0Familiäres malignes Melanom (FAMMM)
C25.9Pankreaskarzinom
171400C73Familiäres Schilddrüsenkarzinom
606764C16.9Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
109400Q85.9Gorlin-Syndrom, Basalzellnävus-Syndrom
133700Q78.6Hereditäre multiple Exostosen Typ 1
133701Q78.6Hereditäre multiple Exostosen Typ 2
120435C18.9Hereditäres nicht polypöses Colon Karzinom (HNPCC)
versch.C18.9Hereditäres nicht polypöses Colon Karzinom (HNPCC), erweiterte Diagnostik
174900D12.6Juvenile Polyposis
150800Q82.8Leiomyomatose/Nierenzellkarzinom
151623D48.9Li-Fraumeni-Syndrom
137215C16.9Magenkarzinom
131100D44.9Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1
171400, 162300D44.9Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A/B
162200Q85.0Neurofibromatose
101000Q85.0Neurofibromatose Typ 2
251260C97Nijmegen-Breakage-Syndrom
168000D44.9Paragangliom
175200Q85.8Peutz-Jeghers-Syndrom
176920Q87.3Proteus-Syndrom
162091Q85.0Schwannomatose
versch.versch.Untersuchung auf eine Mikrosatelliteninstabilität im Tumormaterial
193300Q85.8Von Hippel-Lindau-Syndrom
194070C64Wilms-Tumor

OMIMICD10Krankheit
107400Q88.0Alpha-1-Antitrypsinmangel
249100A23.0Familiäres Mittelmeerfiber
235200E83.1Hämochromatose
167800K86.9Hereditäre chronische Pankreatitis
167800K86.1Hereditäre Pankreatits
609016E71.3LCHAD-Mangel
300322E79.1Lesch-Nyhan-Syndrom
309400E83.0Menkes-Syndrom
125851E11.9MODY2 (Diabetes)
600496E11.9MODY3 (Diabetes)
301500E75.2Morbus Fabry
versch.E75.2Morbus Gaucher
309900E76.1Morbus Hunter
143500E80.4Morbus Meulengracht
277900E83.0Morbus Wilson
607014E76.0Mukopolysaccharidose IH (Hurler Syndrom)
607015E76.0Mukopolysaccharidose IHS (Hurler-Scheie Syndrom)
607016E76.0Mukopolysaccharidose IS (Scheie Syndrom)
219700E84.9Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
261600E70.1Phenylketonurie
603903D56.1Sichelzellanämie

OMIMICD10Krankheit
277180Q55.4Aplasie des Vas deferens
versch.N46, N97.9Hypogonadismus
415000N46Infertilität des Mannes (Azoospermie)
400044, 400045F64.0Intersexualität
311360E28.3vorzeitige Ovarialinsuffizienz

OMIMICD10Krankheit
versch.I71.9Aortenerweiterung/Aortendissektion
217095Q20-Q25Kongenitale Herzfehler
188050D68.5Familiäres Thromboserisiko
306700D66Hämophilie A
145500I10.0Hypertonie
versch.I49.8Long-QT-Syndrom
236250E72.1Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Defizienz
613329D68.9Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-(PAI1)-Defizienz
175780Q04.6Porenzephalie/Zerebrale Mikroangiopathie
612336, 614514D68.5Protein-S-Mangel
614024D68.5Protein-Z-Mangel

OMIMICD10Krankheit
601665E66Adipositas
610251T51.9Alkoholintoleranz
617347E78.2Apolipoprotein-E-Defekt
229600E74.1Hereditäre Fruktoseintoleranz
223100E73.9Laktose-Intoleranz
125851E11.9MODY2 (Diabetes)
600496E11.9MODY3 (Diabetes)
166710Q80/Q81Osteoporose
261600E70.1Phenylketonurie
212750K90.0Zöliakie

OMIMICD10Krankheit
105550, 105400G12.2Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
143100G10Chorea Huntington
125370G11.8Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
223900G90.1Familiäre Dysautonomie Typ 3
300623G11.2Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom
149400G25.9Hereditäre Hyperekplexie
118220G60.8Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1a
118200G60.8Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1b
302800G60.8Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 2
162500G60.0Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen
201300G60.0Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 2
255320G71.9Kongenitale Myopathie
607432Q04.3Lissenzephalie
145600T88.3Maligne Hyperthermie
versch.G20.9Morbus Parkinson
310200G71.0Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker
102770G71.8Myoadenylatdeaminase Mangel (MADD)
160900G71.1Myotone Dystrophie Typ 1
602668G71.1Myotone Dystrophie Typ 2
253400F12.9Spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander
253300G12.9Spinale Muskelatrophie Typ 1
253550G12.9Spinale Muskelatrophie Typ 2
253400G12.9Spinale Muskelatrophie Typ 3
313200M62.59Spinobulbäre Muskelatrophie
versch.G11.9Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 ,2, 3, 6, 7
117000G71.2Zentronukleäre Myopathie
125310Q28.3Zerebrale Arteriopathie (CADASIL-Syndrom)

OMIMICD10Krankheit
versch.Q79.6Ehlers-Danlos-Syndrom
versch.Q87.4Marfan/Marfan-like-Syndrom
108300, 604841Q87.0Stickler-Syndrom Typ 1/2

OMIMICD10Krankheit
187600Q77.4Achondroplasie
301040D56.0Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung
105830Q87.0Angelman-Syndrom
101200Q87.0Apert Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ 1)
versch.versch.ARX-assoziierte Erkrankungen
 versch.versch.Autismus
130650Q87.3Beckwith-Wiedemann-Syndrom
222600Q77.5 Diastrophische Dysplasie
133200Q82.8Erythrokeratodermia variabilis
300624Q99.2Fragiles-X-Syndrom
256800G60.0Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 4
142900Q87Holt-Oram-Syndrom
versch.K00.0Hypodontie
613217P78.3kongenitale Tufting-Enteropathie
236700Q87.8McKusick-Kaufmann-Syndrom
265000Q79.8Multiples-Pterygium-Syndrom (Escobar-Syndrom)
163950Q87.1Noonan-Syndrom, Basisdiagnostik
versch.Q87.1Noonan-Syndrom, erweiterte Diagnostik
119500Q87.2Popliteal-Pterygium-Syndrom
176270Q87.1Prader-Willi-Syndrom
120330Q60.4Renales Kolobom-Syndrom
312750F84.2RETT-Syndrom
220290, 612645H90.3Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
180860Q87.1Silver-Russel-Syndrom
270400Q87.1Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
605289Q71.6, Q72.7Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
100800Q77.1Thanatophore Dysplasie
190350Q87.1Trichno-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ 1
190351Q87.1Trichno-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ 3
119300Q38.0Van der Woude Syndrom
193500Q87.0Waardenburg-Syndrom

OMIMICD10Krankheit
610698H35.3Altersbedingte Makuladegeneration
122100H18.9Hornhaut Dystrophie
148300H18.6Hornhaut Dystrophie (Keratokonus)
121900H18.9Hornhaut Dystrophie Groenouw TypI
217800H35.9Makula Dystrophie
310700H55X-chromosomaler kongenitaler Nystagmus

OMIMICD10Krankheit
106100, 610618D84.1 Hereditäres Angioödem
266600K50.9Morbus Crohn
2122750K90.0Zöliakie

OMIMICD10Krankheit
274270E79.8Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
—–—–Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-(G6PD) Mangel
—–—–Tamoxifen-Wirksamkeit
 —–—–Medikamentenverträglichkeiten

  • Abstammungsnachweis
  • Array-CGH Diagnostik (gesamtgenomisch)
  • Chromosomenanalyse (postnatal oder pränatal)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
  • Klinische-Exom-Sequenzierung (ca. 5000 Gene)
  • QF-PCR zur Untersuchung auf Aneuploidien (pränatal oder bei Abort)

Für die Zuverlässigkeit unserer Analysen und Kompetenz unserer Mitarbeiter garantieren die exzellente Ausbildung unseres Personals, unsere hochmodernen Labore und die Teilnahme an Ringversuchen.

Gerne bieten wir für die durchgeführten genetischen Analysen auch eine individuelle humangenetische Sprechstunde an.

Bei Fragen zu unseren Analysen oder bei Anregungen zur Diagnostik weiterer Krankheitsbilder steht Ihnen unser Praxis- und Laborteam jederzeit gerne zur Verfügung!

Sie erreichen uns unter der folgenden Telefonnummer:

09288 – 5502 999

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