Seltene Erkrankungen

Als seltene Erkrankung bezeichnet man Krankheiten, die weniger als 1-mal pro 2000 Menschen auftreten.  In der hausärztlichen Praxis findet man sie höchstens 1mal pro Jahr. Dann ist das Risiko groß, dass sie nicht richtig zugeordnet werden können.

Warum genetische Beratung und Diagnostik?

Fachärzte für Humangenetik sind die Spezialisten für seltene Erkrankungen. Immerhin sind mindestens 80% aller seltenen Erkrankungen durch Veränderungen der Erbanlagen – der Gene – bedingt.

Die Kosten für eine Beratung und genetische Diagnostik sind Bestandteil der gesetzlichen Kassenleistungen. Allerdings kann für eine erweiterte Mutationsanalyse (parallele Sequenzierung mehrer Gene) ein Antrag an die Krankenkasse erforderlich sein.

 
Chromosomendarstellung mittels SKY-Technik, weiblicher Chromosomensatz, 46,XX

Medikamentenunverträglichkeiten

Seit Jahrzehnten ist bekannt, dass viele häufig verordnete Medikamente zum Teil erhebliche interindividuelle Unterschiede in ihrer therapeutischen Wirkung und ihren Nebenwirkungen aufweisen. Dies lässt sich nicht mit den bekannten Einflussfaktoren Alter, Körpergewicht, Nieren- oder Leberfunktion erklären. Unterschiedliche Menschen sprechen unterschiedlich auf dasselbe Medikament an. Manche Wirkstoffe führen bei einigen Patienten sogar zu schweren Schäden bis hin zum Tod. In den USA sterben jährlich ca. 100.000 Patienten an derartigen „Adverse Drug Reactions” (ADR). Die Unterschiede in der Reaktion auf ein Medikament haben oft genetische Ursachen. Damit beschäftigt sich die Pharmakogenetik. 

Die Pharmakogenetik ist ein Teilgebiet der Pharmakologie und der Genetik. Sie beschäftigt sich mit unterschiedlichen Wirkungen von Medikamenten bei verschiedenen Patienten. Spezifische Variationen im Genom, Polymorphismen und seltenen genetischen Varianten ermöglichen es, die Effektivität der Wirkung und die Nebenwirkungen eines Medikamentes besser vorauszusagen. Eine pharmakogenetische Untersuchung hilft, die Medikamentendosierung individuell an den Genotyp des Patienten anzupassen und damit die Wirkung einer Therapie zu optimieren. 

Unerfüllter Kinderwunsch

Mindestens 15% aller Paare, die sich ein Kind wünschen, haben Probleme damit den Kinderwunsch zu erfüllen. Biologische Ursachen sind bei 30-40% der Männer und Frauen der Grund warum sich der Kinderwunsch nicht realisieren lässt.

Dabei sind diese Ursachen ziemlich gleich häufig bei Männern als auch bei Frauen zu finden, warum es mit dem eigenen Kind nicht auf Anhieb klappt.

Die Ursachen für ungewollte Kinderlosigkeit sind vielfältig:

Hormonelle Ursachen, Gelbkörperschwäche, fehlender Eisprung, Störungen der Blutgerinnung, erhöhtes Lebensalter, exzessiver Sport, starkes Über- oder starkes Untergewicht, Störungen der Schilddrüsenfunktion sind nur einige davon. Aber auch Veränderungen der Organe können vorliegen.

Familiäre Krebserkrankungen

Durch eine Beratung und ggf. einen Gentest kann geklärt werden, ob für Sie oder Ihre Angehörigen ein erhöhtes Krebserkrankungsrisiko besteht. Im Falle eines erhöhten Brustkrebsrisikos ermöglichen wir Ihnen eine intensivierte Krebsfrüherkennung. Bei konsequenter Durchführung aller empfohlenen Früherkennungsmaßnahmen werden etwa 90% aller neu auftretenden Tumore in gut behandelbaren Frühstadien entdeckt.

Die Kosten für Beratung, Gentest und für die intensivierte Früherkennung/Nachsorge werden von den meisten Krankenkassen vollständig übernommen und belasten nicht das Arztbudget. Die Abrechnung erfolgt durch einen Überweisungsschein und einen Laborüberweisungsschein mit Ausnahmekennziffer 32010.

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