Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Familiär defektes Apolipoprotein-B(FDB)


OMIM:601665
OMIM:155541 (MC4R)

Dipl. Biotech. Kathrin Purschwitz

Klinik:
Die Adipositas ist eine multifaktorielle Erkrankung, für deren Manifestation Faktoren des Ernährungs- und Lebensstils ebenso eine Rolle spielen wie die individuelle genetische Prägung. Zahlreiche Studien belegen, die Assoziation verschiedener Gene (Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Pro-Opiomelanocortin-Gen und Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen) mit der Ausprägung einer Adipositas. Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) wird im Gehirn, insbesondere im Hypothalamus, exprimiert und ist an der Regulation der Nahrungsaufnahme und des Körpergewichts beteiligt.

Genetik:
Das MC4R-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 18 lokalisiert und wird autosomal dominant vererbt. Bisher sind 15 verschiedene Mutationen bekannt. Bei ca. 2 -4% der Patienten mit früh beginnender, ausgeprägter Adipositas werden Mutationen im MC4R-Gen nachgewiesen.

Indikation:
  • Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend)
  • Ausgeprägte Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten, häufig einhergehend mit erhöhten Plasma-Insulin-Konzentrationen bei normalen Serum-Lipid- und Leptin-Konzentrationen sowie normalem freien Cortisol im Urin

Diagnostik:
PCR und anschließende Sequenzanalyse des MCR4-Gens

Material: 2 ml EDTA-Blut

Untersuchungszeit: 1 Woche

Literatur:
Ochoa et al. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 May;66(5):652-8
Nijenhuis et al. J Biol Chem. 2003 Jun 20; 278(25):22939-45. Epub 2003 Apr 9
Lubrano-Berthelier et al. J Clin Endocrinol Metab. 2006 May; 91(5):1671-2

>> hier können Sie den Anforderungsbogen-Gendiagnostik herunterladen
Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Badstr. 22
95138 Bad Steben

Anmeldung:
Tel.: 09288 - 5502 999
Fax: 09288 - 957 7104


Privat-Praxis: Kaufmannring 19
04442 Zwenkau

Tel.: 034203 - 4474 200
Fax: 034203 - 4474 280

eMail: praxis@humangenetik-prof-froster.de

*Privatrechtliches Institut Impressum