Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Familiär defektes Apolipoprotein-B(FDB), Arteriosklerose


OMIM:107730

Dipl. Biotech. Kathrin Purschwitz

Klinik:
Apolipoprotein B (Apo B), das Strukturprotein der Low density Lipoproteine (LDL), ist als Ligand für die Bindung am LDL-Rezeptor verantwortlich. Ein defektes Apo-B-Gen (FDB) ist mit einer verminderten Bindungsaktivität der LDL-Partikel am Rezeptor assoziiert. Dies hat eine erhöhte Plasma-LDL-Konzentration zur Folge. FDB gilt als häufigste genetische Ursache einer familiären Hypercholesterolämie. Es besteht ein erhöhtes Risiko der Entwicklung arteriosklerotischer Erkrankungen.

Genetik:
Die beiden häufigsten Mutationen im Apo-B-Gen liegen auf Codon 3500 und 3531. Die Prävalenz der Arg3500Gln Mutation liegt in Europa regional unterschiedlich zwischen 1:250 und 1.1000. Aufgrund einer stark verminderten Bindungsaffinität des Apo B zum LDL-Rezeptor kommt es hierbei zu deutlich erhöhten LDL- und Gesamtcholesterinkonzentrationen. Die Arg3531Cys Mutation tritt in Europa mit einer Häufigkeit von etwa 1:1000 auf. Hierbei findet sich nur eine leicht reduzierte Bindungsaktivität zum Rezeptor, so dass das alleinige Vorhandensein dieser Mutation nicht mit einer Hypercholesterolämie assoziert ist.

Indikation:
  • Verdacht auf familiäre Hypercholesterolämie
  • Prädisposition für Arteriosklerose

Diagnostik:
PCR und anschließende Sequenzanalyse zum Nachweis der Mutationen R3500Q und R3531C

Material: 1-2 ml EDTA-Blut bzw. einen Mundschleimhautabstrich

Untersuchungszeit: 1 Woche

Literatur:
Tybjaerg-Hansenet al. N Engl J Med 1998; 338:1577-84
Pullinger et al. J Clin Invest 1995; 95:1225-34
Rabes et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000; 20:E76-82

>> hier können Sie den Anforderungsbogen-Gendiagnostik herunterladen
Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Badstr. 22
95138 Bad Steben

Anmeldung:
Tel.: 09288 - 5502 999
Fax: 09288 - 957 7104


Privat-Praxis: Kaufmannring 19
04442 Zwenkau

Tel.: 034203 - 4474 200
Fax: 034203 - 4474 280

eMail: praxis@humangenetik-prof-froster.de

*Privatrechtliches Institut Impressum