Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Apolipoprotein E - Defekt (APOE)


Synonyme: Laktasemangel, Milchzuckerunverträglichkeit

OMIM:107741

Dipl. Biotech. Kathrin Purschwitz

Klinik:
Apolipoprotein E (Apo E), ist in den Metabolismus triglyceridreicher Lipoproteine (Chylomikronen und VLDL) und der High density Lipoproteine (HDL) involviert und wirkt als Ligand verschiedener Lipoproteinrezeptoren. Die unterschiedlichen Apo E-Genotypen können Veränderungen im Lipoproteinstoffwechsel zur Folge haben und sind somit mit einem unterschiedlichen Arterioskleroserisiko assoziiert.

Genetik:
Die häufigsten ApoE Isoformen sind genetisch determiniert durch die (kodominanten) ε2-, ε3- und ε4-Allele, welche sich aus einem Aminosäureaustausch in den Positionen 112 und 158 ergeben. Die relative Frequenz dieser Allele beträgt für das ε3-Allel (Wildtyp: Cys112, Arg158) 72-79%, für das ε4-Allel (Arg112, Arg158) 13-16% und für das ε2-Allel (Cys112, Cys158) 7-10%.

Die Apo E 2 Isoform geht mit einer Tendenz zur Remnant-Akkumulation und zur verstärkten Ausprägung einer alimentären Lipämie bei niedriger LDL-Cholesterokonzentration einher. Eine E2-Homozygotie (Prävalenz in Mitteleuropa 1%) gilt als Voraussetzung einer alimentären Dysbetalipoproteinämie.

Die Apo E 4 Isoform ist mit einer moderaten Hypercholesterolämie infolge Down-Regulation des LDL-Rezeptors und erleichterter intertinaler Cholesterol-Absorption assoziiert. Träger des E4-Allels gelten als „Hyperresponder“ bezüglich LDL-Cholesterol gegenüber Nahrung mit einem hohen Anteil an gesättigten Fettsäuren und Cholesterol.

Indikation:
  • Verdacht auf Typ III Hyperlipoproteinämie (Disbetalipoproteinämie)
  • Verwandte ersten Grades von Patienten mit Typ III Hyperlipoproteinämie
  • Hypercholesterolämie unklarer Genese / Verdacht auf familiäre Hypercholesterolämie
  • Abklärung einer Prädisposition für Arteriosklerose unter Berücksichtigung weiterer Risikofaktoren
  • Koronare Herzerkrankung im jungen Lebensalter

Diagnostik: ApoE - Genotypisierung nach PCR und Hha1-Spaltung

Material: 2 ml EDTA-Blut bzw. DNA-Probe

Untersuchungszeit: ca. 5 Tage

Literatur:
Hixson et al. Journ Lipid Res 1990&xnbsp;; 31: 545-548
Tybjaerg-Hansen et al. N Engl J Med 1998; 338: 1577-84
Pullinger et all. J Clin Invest 1995; 95: 1225-34
Rabes et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000 ; 20: E76-82


>> hier können Sie den Anforderungsbogen-Gendiagnostik herunterladen
Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Badstr. 22
95138 Bad Steben

Anmeldung:
Tel.: 09288 - 5502 999
Fax: 09288 - 957 7104


Privat-Praxis: Kaufmannring 19
04442 Zwenkau

Tel.: 034203 - 4474 200
Fax: 034203 - 4474 280

eMail: praxis@humangenetik-prof-froster.de

*Privatrechtliches Institut Impressum