Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster
Gendiagnostik
Dysmorphie-Syndrome/ Entwicklungsstörungen/ mentale Retardierung
| OMIM | ICD10 | Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen) |
| 101200 |
Q87.0 |
Apert Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ1, FGFR2, 176943) |
| 107400 |
E88.0 |
Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT) (AAT, PI (Antitrypsin, Protease Inhibitor), 107400) |
| 301040 |
D56.0 |
Alpha-Thalassämie-Retardierungssyndrom (ATRX, ATRX, 300032) |
| 105830 |
Q87.0 |
Angelman-Syndrom (AS, UBE3A, 601623) |
| 130650 |
Q87.3 |
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS, LIT1, 604115 / BWS, UPD11) |
| 217095 |
Q20-Q25 |
Congenitale Herzfehler (NKX2.5, 600584 / TBX1, 602054 / GATA4, 600576) |
| 222600 |
Q77.5 |
Diastrophische Dysplasie (DTDST, 606718) |
| 220290 |
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ1 (GJB2 (Connexin26), 121011) |
|
| 133200 |
Erythrokeratodermia variabilis (EKV, GJB3 (Connexin31), 603324 /GJB4 (Connexin 30.3), 605425) |
|
| 142900 |
Q87 |
Holt Oram Syndrom (HOS, TBX5, 601620) |
| 236700 |
Q51 |
McKusick-Kaufmann Syndrom (MKKS, 604896) |
| 265000 |
Multiples Pterygium Syndrom (Escobar Syndrom, CHRNG, 100730) |
|
| 163950 |
Q87.1 |
Noonan Syndrom (Pseudo Turner Syndrom, PTEN11, 176876) |
| 119500 |
Popliteal Pterygium Syndrom (PPS, IRF6, 607199) |
|
| 176270 |
Q87.1 |
Prader-Willi-Syndrom (PWS, SNRPN, 182279) |
| 120330 |
Renal-Colobma-Syndrom (PAPILLORENAL SYNDROME, PAX2, 167409) |
|
| 312750 |
F84.2 |
RETT-Syndrom (RTT, MECP2, 300005) |
| 180860 |
Q87.1 |
Silver-Russel-Syndrom (UPD7) |
| 270400 |
Q87.1 |
Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS, DHCR7, 602858) |
| 605289 |
Split hand/food malformation Typ4 (SHFM4, p63, 603273) |
|
| 100800/ 187600 |
Q77.1/ Q77.4 |
Thanatophore Dysplasie (Achondroplasie, FGFR3, 134934) |
| 190350 |
Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ1 (TRPS1, TRPS1, 604386) |
|
| 190351 |
Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ3 (TRPS3, TRPS1, 604386) |
|
| 119300 |
Van der Woude Syndrom (VWS, IRF6, 607199) |
|
| 193500 |
Q87.0 |
Waardenburg-Syndrom (WS1,PAX3, 606597) |
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