Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Gendiagnostik

Dysmorphie-Syndrome/ Entwicklungsstörungen/ mentale Retardierung

OMIM ICD10 Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen)
101200
 
Q87.0
 
Apert Syndrom
(Akrozephalosyndaktylie Typ1, FGFR2, 176943)
107400
 
E88.0
 
Alpha-1-Antitrypsinmangel
(AAT) (AAT, PI (Antitrypsin, Protease Inhibitor), 107400)
301040
 
D56.0
 
Alpha-Thalassämie-Retardierungssyndrom
(ATRX, ATRX, 300032)
105830
 
Q87.0
 
Angelman-Syndrom
(AS, UBE3A, 601623)
130650
 
Q87.3
 
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
(BWS, LIT1, 604115 / BWS, UPD11)
217095
 
Q20-Q25
 
Congenitale Herzfehler
(NKX2.5, 600584 / TBX1, 602054 / GATA4, 600576)
222600
 
Q77.5
 
Diastrophische Dysplasie
(DTDST, 606718)
220290
 
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ1
(GJB2 (Connexin26), 121011)
133200
 
Erythrokeratodermia variabilis
(EKV, GJB3 (Connexin31), 603324 /GJB4 (Connexin 30.3), 605425)
142900
 
Q87
 
Holt Oram Syndrom
(HOS, TBX5, 601620)
236700
 
Q51
 
McKusick-Kaufmann Syndrom
(MKKS, 604896)
265000
 
Multiples Pterygium Syndrom
(Escobar Syndrom, CHRNG, 100730)
163950
 
Q87.1
 
Noonan Syndrom
(Pseudo Turner Syndrom, PTEN11, 176876)
119500
 
Popliteal Pterygium Syndrom
(PPS, IRF6, 607199)
176270
 
Q87.1
 
Prader-Willi-Syndrom
(PWS, SNRPN, 182279)
120330
 
Renal-Colobma-Syndrom
(PAPILLORENAL SYNDROME, PAX2, 167409)
312750
 
F84.2
 
RETT-Syndrom
(RTT, MECP2, 300005)
180860
 
Q87.1
 
Silver-Russel-Syndrom
(UPD7)
270400
 
Q87.1
 
Smith-Lemli-Opitz Syndrom
(SLOS, DHCR7, 602858)
605289
 
Split hand/food malformation Typ4
(SHFM4, p63, 603273)
100800/
187600
Q77.1/
Q77.4
Thanatophore Dysplasie
(Achondroplasie, FGFR3, 134934)
190350
 
Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ1
(TRPS1, TRPS1, 604386)
190351
 
Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ3
(TRPS3, TRPS1, 604386)
119300
 
Van der Woude Syndrom
(VWS, IRF6, 607199)
193500
 
Q87.0
 
Waardenburg-Syndrom
(WS1,PAX3, 606597)


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