Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Gendiagnostik

Neurologische und neuromusukläre Erkrankungen

OMIM ICD10 Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen)
143100
 
G10
 
Chorea Huntington
(HD, Huntington (IT15), 143100)
300624
 
Q99.2
 
Fragiles-X-Syndrom
(Mentale Retardierung X gekoppelt, FMR1, 309550)
223900
 
G90.1
 
Familiäres Dysautonomie,TYPIII
(Hered. sens. u. autonome Neuroph. TYPIII, IKBKAP, 603722)
118220
 
G60.8
 
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1a,
CTM1A (Charcot-Marie-Tooth Krankheit,HMSN 1a, PMP22 (Duplikation), 601097)

 
G60.8
 
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1b
(HMSN1b MPZ, 159440)
302800
 
G60.8
 
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 2
(CMTX, GJB1 (Connexin32), 304040)
118220
 

 
Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen
(HNPP, Tomakulöse Neuropathie, PMP22 (Deletion), 601097)
201300
 

 
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie II
(HSAN II, HSN2, 608620)
256800
 
 

 
 
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie IV
(HSAN IV, congenitale insensivity to pain with anhidrosis.,
TRKA (NTRK1),191315)
697432
 

 
Lissenzephalie AD
(Pachygyrie, LIS1 (PAFAH1B1), 601545)
145600
 

 
Maligne Hyperthermie
(RYR1 (Ryanodinrezeptor), 180901)
160900
 
G71.1
 
Myotone Dystrophie Typ1
(Morbus Cruschmann-Steinert, DMPK, 605377)
102770
 
G71.8
 
Myoadenylatdeaminase-Mangel
(MADD, AMPD1, 102770)
313200
 
M62.59
 
Spinobulbäre Muskelatrophie
(SBMA, AR, 313700)
253300
 

 
Spinale Muskelatrophie Typ1
(SMA1, Werdnig-Hoffmann, SMN1, 60035
253550
 

 
Spinale Muskelatrophie Typ2
(SMA2, Intermediärform, SMN1, 600354)
253400
 

 
Spinale Muskelatrophie Typ3
(SMA3, Kugelberg-Welander, SMN1, 600354)
164400
 

 
Spinocerebelläre Ataxie Typ1
(SCA1, ATXN1, 601556)
183090
 

 
Spinocerebelläre Ataxie Typ2
(SCA2, ATXN2, 601517)
109150
 

 
Spinocerebelläre Ataxie Typ3
(Machado-Joseph Krankheit, ATXN3, 60704
183086
 

 
Spinocerebelläre Ataxie Typ6
(SCA, CACNA1A, 601011)
125310
 
G93.4/
167.8

 
G44.81
 
Zerebrale Arteriopathie
(CADASIL-Syndrom, NOTCH3, 600276)


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