Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Gendiagnostik

Onkogenetik

OMIM ICD10 Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen)
153480
 
Q89.8
 
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith-Zonana-Syndrom
(PTEN, 601728)
158350
 
Q89.8
 
Cowden-Syndrom
(PTEN, 601728)
175100
 
D12.6
 
Familiäre Adenomatöse Polyposis
(FAP, APC, 175100 / MYH, 604933)
114480
 
 
 
C50.9
Z80.3/
Z80.4
C50.9
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ¹
(BRCA1, 113705 / BRCA2, 600185 / CHEK2, 604333)
 
 
132700
 
D23.9
 
Familiäre Cylindromatosis
(Brooke-Spiegler-Syndrom, CYLD1, 605018)
171400
 
C73
 
Fam. medulläres Schildrüsenkarzinom
(multiple Endokrine Neoplasie/MENIIa, RET, 164761)
606719
 
C43.0
C25.9
Familiäre malignes Melanom/ Pankreaskarzinom
(CDKN2A, 600160, CDK4, 123829)
150800
 
Q82.8
 
Familiäres Piloleiomymatosis
(Nierenkarzinom, Fumarat Hydrolase, 136850)
606764
 

 
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
(GIST, KIT, 164920 / PDGFRA, 173490)
133700
 
 

 
 
Hereditäre multiple Exostosen,
(HME, Multiple Cartilaginäre Exostosen)
Typ1, EXT1, 608177
133701 Typ2, EXT2, 608210
120435
 
 
C19.9/
 
 
Hereditäres nicht polypöses Colon Karzinom ²
(Lynch Syndrom, (HNPCC-Syndrom),
MLH1, 120436 / MSH2, 609309 / MSH6, 600678)
151623
 

 
Li-Fraumeni-Syndrom
(p53, 191170)
162200
 
Q85.0
 
Neurofibromatose
(von Recklinghausen Krankheit, NF1, 162200)
251260
 
C.97
 
Nijmegen-Breakage-Syndrom
(ATAXIA-TELANGIECTASIA VARIANT V1, NBS1, 602667)
176920
 
C97
 
Proteus-Syndrom
(PTEN, 601728)
168000
 

 
Paraganglioma (familiär)
(SDHD, 602690)
175200
 
Q85.8
 
Peutz-Jeghers-Syndrom
(STK11, 602216)
193300
 
 
 
C64/
D18.2/
C13.6/
Q85.8
von Hippel-Lindau-Syndrom
(VHL, VHL, 608537)
 
 


>> Hier können Sie den Anforderungsbogen-Gendiagnostik herunterladen

>> ¹ Auftragshinweise zu BRCA1 und BRCA2 Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom

>> ² Auftraghinweise zum Hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC
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