Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Gendiagnostik

Stoffwechselerkrankungen

OMIM ICD10 Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen)
107400
 
E88.0
 
Alpha-1-Antitrypsinmangel(AAT)
(AAT, PI (Antitrypsin, Protease Inhibitor), 107400)
167800
 

 
Chronische Pankreatitis
(CFTR, 602421)
249100
 
A23.0
 
Familiäres Mittelmeerfiber
(MEFV, 608107)
188050
 

 
Familiäres Thromboserisiko
(Hyper-Prothrombinämie, APC Resistenz,Faktor V/ Faktor II, F2-F5)
125851
 

 
MODY2
(Diabetes, GCK, 138079)
235200
 
E83.1
 
Hämochromatose
(HFE, 235200)
167800
 
K86.1
 
Hereditäre Pankreatitis
(CFTR, 602421)
277900
 
E83.0
 
Morbus Wilson
(hepatoenticuläre Degeneration, ATP7B, 606882)
236250
 

 
Methylentetrahydrofolat-Reduktase
(MTHFR, 607093)
143500
 

 
Morbus Meulengracht
(Gilbert Syndrom, UGT1A1 (UDP-Glukuronyltransferase), 191740)
607014
 

 
Mukopolysaccharidose Ih
(Hurler Syndrom, IDUA, 252800)
607015
 

 
Mukopolysaccharidose Ihs
(Hurler-Scheie Syndrom, IDUA, 252800)
607016
 

 
Mukopolysaccharidose Is
(Scheie Syndrom, IDUA, 252800)
219700
 
E84.9
 
Mukoviszidose
(Cystrische Fibrose, CFTR, 602421)
261600
 
E70.1
 
Phenylketonurie
(PKU, PAH, 261600)
603903
 
D56.1
 
Sichelzellanämie
(Beta-Thalassämie, HBB, 141900)
167800
 

 
Chronische Hereditäre Pankreatitis
(PRSS1 27600, SPINK1 167790)


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