Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster
Gendiagnostik
Stoffwechselerkrankungen
| OMIM | ICD10 | Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen) |
| 107400 |
E88.0 |
Alpha-1-Antitrypsinmangel(AAT) (AAT, PI (Antitrypsin, Protease Inhibitor), 107400) |
| 167800 |
Chronische Pankreatitis (CFTR, 602421) |
|
| 249100 |
A23.0 |
Familiäres Mittelmeerfiber (MEFV, 608107) |
| 188050 |
Familiäres Thromboserisiko (Hyper-Prothrombinämie, APC Resistenz,Faktor V/ Faktor II, F2-F5) |
|
| 125851 |
MODY2 (Diabetes, GCK, 138079) |
|
| 235200 |
E83.1 |
Hämochromatose (HFE, 235200) |
| 167800 |
K86.1 |
Hereditäre Pankreatitis (CFTR, 602421) |
| 277900 |
E83.0 |
Morbus Wilson (hepatoenticuläre Degeneration, ATP7B, 606882) |
| 236250 |
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR, 607093) |
|
| 143500 |
Morbus Meulengracht (Gilbert Syndrom, UGT1A1 (UDP-Glukuronyltransferase), 191740) |
|
| 607014 |
Mukopolysaccharidose Ih (Hurler Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 607015 |
Mukopolysaccharidose Ihs (Hurler-Scheie Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 607016 |
Mukopolysaccharidose Is (Scheie Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 219700 |
E84.9 |
Mukoviszidose (Cystrische Fibrose, CFTR, 602421) |
| 261600 |
E70.1 |
Phenylketonurie (PKU, PAH, 261600) |
| 603903 |
D56.1 |
Sichelzellanämie (Beta-Thalassämie, HBB, 141900) |
| 167800 |
Chronische Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 27600, SPINK1 167790) |
|
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