Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster

Zöliakie


Synonym:Einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie

OMIM:212750

Dipl.-Ernährungswiss Ulrike Scharrer

Klinik:
Zöliakie ist gekennzeichnet durch eine lebenslange Unverträglichkeit gegen das Klebereiweiß Gluten und kann bei Personen jeder Altersstufe auftreten. Es handelt sich dabei um eine immun-vermittelte, systemische Erkrankung, bei der es nach Aufnahme von Gluten aus Weizen, Roggen und Gerste zur Schädigung der Dünndarmschleimhaut kommt. Dies führt bei genetisch vorbelasteten Personen zu einer immunologischen Reaktion und in weiterer Folge zur Entzündung und Veränderung der Dünndarmschleimhaut. Nährstoffe, Vitamine und Spurenelemente können nur mehr unzureichend in den Organismus aufgenommen werden und es kann zu Mangelerscheinungen kommen. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich, von unspezifischer, leichter Symtomatik bis hin zu deutlichen Krankheitszeichen. Bei Betroffenen können Durchfall, Blähbauch, Krämpfe, Flatulenz, Gewichtsverlust, Schwäche und Müdigkeit auftreten. Studien haben gezeigt, dass Zöliakie auch mit Anämie, reduzierter Knochendichte, Blutgerinnungsstörungen, Unfruchtbarkeit, Entzündung der Mundschleimhaut, dermatologischen und neurologischen Störungen in Zusammenhang steht. Es ist jedoch auch möglich, dass Betroffene keinerlei Symptome aufweisen. Die Prävalenz in Europa und Nordamerika liegt zwischen 1:120 und 1:300. Ungefähr 10 15 % der Verwandten ersten Grades sind betroffen. Einzige Therapie ist die lebenslange glutenfreie Ernährung.

Genetik:
Bei Zöliakie wird die Immunantwort durch spezifische T-Lymphozyten ausgelöst. Die Antigenerkennung durch T-Lymphozyten tritt auf, wenn bestimmte Bestandteile des Klebereiweißes an HLA Klasse II-Moleküle (HLA-DQ2, HLA-DQ8 und HLA-DR4) gebunden sind. Personen mit genetischer Prädisposition tragen bestimmte HLA Klasse II Allele, nämlich die Allele DQA1*0501/DQB1*0201 (kodiert für das Molekül DQ2), DQA1*0301/DQB1*0302 (kodiert für das Molekül DQ8) und DRB104 (kodiert für das Molekül DR4). Bei mehr als 97 % der Zöliakiepatienten sind die Allele für HLA-DQ2 und HLA-DQ8 zu finden. Sind diese Allele nicht vorhanden, ist es unwahrscheinlich, dass eine Person an Zöliakie leidet. Dennoch ist es auch für Träger dieser Allele nicht unbedingt notwendig Zöliakie zu entwickeln. Jedoch in Anbetracht der Tatsache, dass Zöliakie auch symptomlos verlaufen kann und dass mit dieser Erkrankung Komplikationen einhergehen können, ist eine Genotypisierung sinnvoll.

Indikation:
  • Klinischer Verdacht auf Zöliakie
  • Familienuntersuchungen bei Patienten mit Zöliakie

Diagnostik:
PCR und Genotypisierung der Allele DQA10501, DQB10201 und DRB104

Material: 2 ml EDTA-Vollblut bzw. DNA-Probe

Untersuchungszeit: ca. 1 Woche

Literatur:
Hourigan. Clin Exp Med 2006; 6:5359
Farrell et al. N Engl J Med 2002; 346(3):180-188
Woodward. Medicine 2007; 35(4):226-230
Dewar & Ciclitira. Gastroenterology 2005; 128(4 SUPPL. 1), S19-S24
Saccheti et al. Clinical Chemistry 1997; 43(11), 2204-2206


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